Un equipo de investigadores de la Universidad Continental publicó recientemente el artículo científico “Molecular Epidemiology of GSTM1 and GSTT1 Null Genotypes in High-Altitude Andean Populations of Peru” en la revista International Journal of Molecular Sciences, publicación indexada en Scopus (Q1) y visible en PubMed, una de las principales bases de datos biomédicas del mundo.
El estudio analiza la frecuencia de los genotipos nulos de los genes GSTM1 y GSTT1 en poblaciones andinas de Cusco y Junín que viven a gran altitud. Estos genes codifican enzimas clave en los procesos de detoxificación del organismo, responsables de eliminar sustancias potencialmente dañinas conocidas como xenobióticos, entre ellas medicamentos, pesticidas, aditivos alimentarios o contaminantes ambientales.
Cuando una persona presenta un genotipo nulo, el gen está ausente y la enzima correspondiente no se produce. Esta condición puede modificar la forma en que el organismo metaboliza distintas sustancias, lo que podría influir en la respuesta a fármacos o en la susceptibilidad frente a ciertos factores ambientales.
Primera caracterización genética en poblaciones altoandinas
A partir del análisis de muestras de ADN de habitantes de Cusco y Junín, los investigadores identificaron una alta prevalencia de genotipos nulos en estas poblaciones:
- 49.51 % para el genotipo nulo de GSTM1,
- 25.24 % para GSTT1,
- y 11.65 % para la ausencia simultánea de ambos genes.
Estos resultados constituyen la primera caracterización detallada de la frecuencia de estos genotipos en poblaciones altoandinas del Perú, un grupo históricamente subrepresentado en estudios genéticos internacionales.
Además de llenar una brecha de conocimiento, el estudio aporta información relevante para comprender cómo las condiciones ambientales propias de los Andes, como la gran altitud, la mayor radiación UV o determinadas exposiciones ocupacionales y agrícolas, pueden interactuar con los sistemas biológicos de detoxificación del organismo.
Implicancias para farmacogenética y medicina de precisión
La identificación de estas variantes genéticas abre nuevas oportunidades para el desarrollo de investigaciones en farmacogenética, epidemiología molecular y salud pública.
Los genotipos nulos de GSTM1 y GSTT1 implican pérdida total de actividad enzimática, lo que podría influir en la manera en que el organismo procesa medicamentos o sustancias tóxicas. En ese sentido, la información generada constituye una base científica importante para futuros estudios que evalúen posibles asociaciones entre estas variantes genéticas, la respuesta a tratamientos farmacológicos o la susceptibilidad a determinadas enfermedades.
“La caracterización de los genotipos nulos de GSTM1 y GSTT1 en poblaciones altoandinas constituye una base estratégica para futuras investigaciones en farmacogenética y epidemiología molecular en el Perú andino. Estos resultados permiten comprender mejor cómo la variabilidad genética poblacional puede influir en la respuesta a medicamentos, la exposición a contaminantes y la susceptibilidad a enfermedades, abriendo el camino hacia enfoques de medicina de precisión adaptados al contexto andino”, explica Luis Jaramillo Valverde, docente e investigador de la Universidad Continental y responsable del Laboratorio de Genómica Médica.
Investigación y formación de nuevos médicos-científicos
El estudio también refleja el compromiso institucional con la formación de nuevos investigadores en ciencias biomédicas, integrando a estudiantes de Medicina Humana como coautores en publicaciones científicas internacionales.
La investigación fue desarrollada por Marlon García Paitán, Raúl Enríquez Laurente, Saúl J. Santivañez y Luis Jaramillo Valverde, investigadores vinculados a la Universidad Continental, con la participación activa de estudiantes de la carrera de Medicina Humana, entre ellos Carlos Campos-Semino, Zoila Cansinos-Delgado y Milagros Merma-Rosales, reforzando una cultura académica basada en investigación científica y colaboración temprana en proyectos internacionales.
Este trabajo fortalece el papel del Laboratorio de Genómica Médica de la Universidad Continental como un espacio estratégico para el desarrollo de investigación en genómica poblacional, farmacogenética e inmunogenómica, contribuyendo a la generación de conocimiento científico sobre la diversidad genética en poblaciones andinas y su impacto en la salud.
De esta manera, la investigación no solo amplía el conocimiento sobre la diversidad genética en comunidades altoandinas, sino que también fortalece la producción científica regional y posiciona a la Universidad Continental como un actor relevante en el desarrollo de genómica aplicada a la salud pública en el Perú.
El artículo completo se encuentra disponible en PubMed:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41752144/
