Durante los primeros meses de vida, un niño de Chupaca, Junín, comenzó a presentar diferentes problemas de salud. Una hernia inguinal, alteraciones en su desarrollo y, posteriormente, dificultades respiratorias y musculoesqueléticas aparecieron en distintos momentos, haciendo que la conexión entre ellas no fuera evidente al inicio.

A los 20 meses, tras diversos estudios especializados, el paciente recibió el diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS I), una enfermedad genética poco frecuente y de evolución progresiva. Su caso fue documentado por un equipo de estudiantes de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad Continental y miembros de la Sociedad Científica de Estudiantes de Medicina (SOCIMEC UC), junto a especialistas del Hospital Nacional Ramiro Prialé EsSalud, en un reporte publicado en la revista científica Pediatría (Asunción).

La investigación describe minuciosamente la enfermedad y analiza los factores asociados con su diagnóstico tardío y las dificultades de acceso a las alternativas terapéuticas.

Una enfermedad compleja que afecta múltiples órganos

La MPS I se produce por una alteración genética que provoca la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa, encargada de degradar los glicosaminoglicanos. Al faltar esta actividad, dichas sustancias se acumulan progresivamente en las células, afectando múltiples tejidos y órganos.

En el caso estudiado, el equipo documentó alteraciones del desarrollo, compromiso musculoesquelético, infecciones recurrentes, apnea del sueño, pérdida auditiva y visual, glaucoma y afectación cardiovascular. Los signos iniciales de la forma severa (síndrome de Hurler) suelen confundirse con problemas independientes, retrasando la sospecha diagnóstica.

La confirmación requirió pruebas de laboratorio de alta complejidad y un estudio molecular que identificó dos variantes en el gen IDUA, aportando evidencia genética clave sobre el desarrollo de la patología.

El reto del diagnóstico y las barreras del sistema

Uno de los aportes centrales del estudio es evidenciar que confirmar una enfermedad rara es solo el primer paso. Para las formas graves de MPS I existen alternativas como el trasplante de células madre y la terapia de reemplazo enzimático, cuya eficacia depende radicalmente de la oportunidad de administración.

En este caso, factores como las dificultades en la referencia, los procesos administrativos y las condiciones socioeconómicas limitaron el acceso a estas terapias, reflejando los retos estructurales que enfrenta la atención de enfermedades poco frecuentes en el Perú, donde los servicios de alta complejidad se concentran en la capital.

Para Ernesto Leiva, coautor e integrante de SOCIMEC UC, el proceso dejó una gran enseñanza sobre la complejidad clínica:

“Al inicio fue algo raro, algo complicado, porque es una enfermedad huérfana, muy poco conocida. Ya leyendo poco a poco el caso, nos dimos cuenta de que era una enfermedad extraña y que tenía muchos matices, no solamente en la parte médica, sino en el contexto que engloba al paciente”.

Visibilizar la realidad desde la investigación en pregrado

La investigación también permitió comprender el impacto familiar de una enfermedad progresiva, donde la atención constante transformó la dinámica del hogar debido a recursos limitados.

Para Gabriela Espinoza, coautora e integrante de SOCIMEC UC, el análisis del caso trascendió lo académico:

“Pensábamos que simplemente era empezar a tener experiencia en la investigación, pero ya conociendo el caso, la indignación por un sistema de salud fragmentado nos llevó a querer que esto se haga un poco más visible”.

El trabajo —desarrollado bajo la mentoría de la Dra. Yesenia Ledesma Porras y especialistas— demuestra cómo la participación estudiantil puede materializarse en ciencia rigurosa. El artículo fue evaluado mediante un sistema de revisión por pares doble ciego, culminando en una publicación que aporta evidencia para que los futuros profesionales reconozcan patrones clínicos y abran debate sobre la atención especializada en el país.