La investigación, publicada en una revista científica internacional, documenta el caso de un paciente que durante años enfrentó dificultades para obtener un diagnóstico correcto de una enfermedad genética poco frecuente.

En el Perú, recibir un diagnóstico oportuno para una enfermedad rara puede convertirse en un recorrido de años marcado por la incertidumbre, los diagnósticos erróneos y las dificultades para acceder a atención especializada. Precisamente sobre esta realidad reflexiona una reciente publicación científica desarrollada por por  la especialista la Dra. Yesenia Ledesma y estudiantes de Medicina Humana de la Universidad Continental

consiguiendo así el diagnóstico definitivo de un niño procedente de una zona rural del país cuyo diagnóstico inicial apuntaba a una posible neoplasia hepática (cancer de higado), pero que finalmente fue identificado como un caso de glucogenosis tipo IXc, una enfermedad genética rara que altera la forma en que el organismo almacena y utiliza la glucosa.

El artículo fue publicado en la revista científica Pediatría (Asunción) y fue desarrollado los estudiantes de Medicina Angel Altez Damas y Dafne Molina Mendoza,  junto a los coautores y especialistas Dra. Yesenia Ledesma Porras, Dr. Carlos Torres Salinas y el Tec. Med. Efraín Montes Híjar, quienes analizaron el proceso clínico que permitió llegar al diagnóstico definitivo mediante estudios especializados y pruebas genéticas

El principal aporte del estudio radica en documentar un caso poco frecuente de glucogenosis tipo IXc y evidenciar cómo el acceso a pruebas genéticas especializadas puede cambiar el curso de un diagnóstico. Para los investigadores, publicar este tipo de casos no solo permite ampliar el conocimiento disponible sobre enfermedades raras, sino también ofrecer referencias clínicas que puedan ayudar a otros profesionales de la salud a identificar condiciones similares de manera más oportuna.

La investigación también pone de relieve la importancia de integrar la medicina clínica con las herramientas de diagnóstico molecular, especialmente en enfermedades que presentan síntomas similares a otras patologías más frecuentes y que, por ello, pueden ser confundidas o diagnosticadas tardíamente. La investigación también pone de relieve la importancia de integrar la medicina clínica con las herramientas de diagnóstico molecular, especialmente en enfermedades que presentan síntomas similares a otras patologías más frecuentes y que, por ello, pueden ser confundidas o diagnosticadas tardíamente.

“A veces, el problema no es únicamente la enfermedad en sí, sino también los desafíos sociales que enfrenta el paciente, como la pobreza, las dificultades económicas, la movilidad hacia centros especializados o la limitada disponibilidad de servicios de salud en zonas rurales”, explica Ángel Damas.

Según detalla la publicación, el paciente pasó por múltiples evaluaciones antes de acceder a una prueba genética que permitió confirmar el diagnóstico correcto. Este resultado no solo descartó una enfermedad oncológica, sino que permitió orientar un tratamiento específico basado en modificaciones nutricionales y seguimiento clínico especializado.

La experiencia también evidenció la importancia de fortalecer las capacidades diagnósticas en enfermedades raras, un campo que aún enfrenta importantes desafíos en el país debido al acceso limitado a especialistas y pruebas moleculares avanzadas.

“Mientras más información exista sobre estas enfermedades, mayores serán las probabilidades de identificarlas de manera temprana y evitar años de incertidumbre para los pacientes y sus familias”, señala Dafne Mendoza.

Más allá del caso clínico, la Dra. Ledesma menciona la importancia de fortalecer la evidencia científica disponible sobre enfermedades raras en el Perú y demuestra el valor de la investigación médica para mejorar los procesos de diagnóstico, atención y seguimiento de pacientes que suelen permanecer invisibles dentro de los sistemas de salud.

La publicación también refleja el compromiso de la Universidad Continental con la formación de estudiantes investigadores, promoviendo su participación activa en proyectos científicos que responden a desafíos reales y generan conocimiento con impacto social.