{"id":2300,"date":"2026-09-28T15:49:04","date_gmt":"2026-09-28T15:49:04","guid":{"rendered":"https:\/\/ucontinental.edu.pe\/investiga\/?post_type=novedad&#038;p=2300"},"modified":"2026-10-06T15:53:10","modified_gmt":"2026-10-06T15:53:10","slug":"detectar-a-tiempo-para-transformar-realidades-investigadores-de-la-universidad-continental-documentan-caso-de-enfermedad-rara-en-junin","status":"publish","type":"novedad","link":"https:\/\/ucontinental.edu.pe\/investiga\/novedad\/detectar-a-tiempo-para-transformar-realidades-investigadores-de-la-universidad-continental-documentan-caso-de-enfermedad-rara-en-junin\/","title":{"rendered":"Detectar a tiempo para transformar realidades: Investigadores de la Universidad Continental documentan caso de enfermedad rara en Jun\u00edn"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-post\" data-elementor-id=\"2300\" class=\"elementor elementor-2300\" data-elementor-post-type=\"novedad\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-6f6bb33 e-flex e-con-boxed e-con e-parent\" data-id=\"6f6bb33\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-36c29ba elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"36c29ba\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><em>Un reporte cient\u00edfico liderado por integrantes de SOCIMEC UC analiza la evoluci\u00f3n de un ni\u00f1o de Chupaca cuyo diagn\u00f3stico se confirm\u00f3 a los 20 meses. El estudio detalla las manifestaciones cl\u00ednicas de una patolog\u00eda gen\u00e9tica poco frecuente y las barreras que enfrentan los pacientes en regiones.<\/em><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-face974 elementor-widget elementor-widget-image\" data-id=\"face974\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"image.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"500\" height=\"281\" src=\"https:\/\/ucontinental.edu.pe\/investiga\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/chupaca-acoria.jpg\" class=\"attachment-large size-large wp-image-2301\" alt=\"\" srcset=\"https:\/\/ucontinental.edu.pe\/investiga\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/chupaca-acoria.jpg 500w, https:\/\/ucontinental.edu.pe\/investiga\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/chupaca-acoria-300x169.jpg 300w\" sizes=\"(max-width: 500px) 100vw, 500px\" \/>\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-4179bb1 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"4179bb1\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Durante los primeros meses de vida, un ni\u00f1o de Chupaca, Jun\u00edn, comenz\u00f3 a presentar diferentes problemas de salud. Una hernia inguinal, alteraciones en su desarrollo y, posteriormente, dificultades respiratorias y musculoesquel\u00e9ticas aparecieron en distintos momentos, haciendo que la conexi\u00f3n entre ellas no fuera evidente al inicio.<\/p><p>A los 20 meses, tras diversos estudios especializados, el paciente recibi\u00f3 el diagn\u00f3stico de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS I), una enfermedad gen\u00e9tica poco frecuente y de evoluci\u00f3n progresiva. Su caso fue documentado por un equipo de estudiantes de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad Continental y miembros de la Sociedad Cient\u00edfica de Estudiantes de Medicina (<strong>SOCIMEC UC<\/strong>), junto a especialistas del Hospital Nacional Ramiro Prial\u00e9 EsSalud, en un reporte publicado en la revista cient\u00edfica <em>Pediatr\u00eda<\/em> (Asunci\u00f3n).<\/p><p>La investigaci\u00f3n describe minuciosamente la enfermedad y analiza los factores asociados con su diagn\u00f3stico tard\u00edo y las dificultades de acceso a las alternativas terap\u00e9uticas.<\/p><h5><strong>Una enfermedad compleja que afecta m\u00faltiples \u00f3rganos<\/strong><\/h5><p>La MPS I se produce por una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica que provoca la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa, encargada de degradar los glicosaminoglicanos. Al faltar esta actividad, dichas sustancias se acumulan progresivamente en las c\u00e9lulas, afectando m\u00faltiples tejidos y \u00f3rganos.<\/p><p>En el caso estudiado, el equipo document\u00f3 alteraciones del desarrollo, compromiso musculoesquel\u00e9tico, infecciones recurrentes, apnea del sue\u00f1o, p\u00e9rdida auditiva y visual, glaucoma y afectaci\u00f3n cardiovascular. Los signos iniciales de la forma severa (s\u00edndrome de Hurler) suelen confundirse con problemas independientes, retrasando la sospecha diagn\u00f3stica.<\/p><p>La confirmaci\u00f3n requiri\u00f3 pruebas de laboratorio de alta complejidad y un estudio molecular que identific\u00f3 dos variantes en el gen <em>IDUA<\/em>, aportando evidencia gen\u00e9tica clave sobre el desarrollo de la patolog\u00eda.<\/p><h5><strong>El reto del diagn\u00f3stico y las barreras del sistema<\/strong><\/h5><p>Uno de los aportes centrales del estudio es evidenciar que confirmar una enfermedad rara es solo el primer paso. Para las formas graves de MPS I existen alternativas como el trasplante de c\u00e9lulas madre y la terapia de reemplazo enzim\u00e1tico, cuya eficacia depende radicalmente de la oportunidad de administraci\u00f3n.<\/p><p>En este caso, factores como las dificultades en la referencia, los procesos administrativos y las condiciones socioecon\u00f3micas limitaron el acceso a estas terapias, reflejando los retos estructurales que enfrenta la atenci\u00f3n de enfermedades poco frecuentes en el Per\u00fa, donde los servicios de alta complejidad se concentran en la capital.<\/p><p>Para <strong>Ernesto Leiva<\/strong>, coautor e integrante de <strong>SOCIMEC UC<\/strong>,\u00a0el proceso dej\u00f3 una gran ense\u00f1anza sobre la complejidad cl\u00ednica:<\/p><p><em>\u201cAl inicio fue algo raro, algo complicado, porque es una enfermedad hu\u00e9rfana, muy poco conocida. Ya leyendo poco a poco el caso, nos dimos cuenta de que era una enfermedad extra\u00f1a y que ten\u00eda muchos matices, no solamente en la parte m\u00e9dica, sino en el contexto que engloba al paciente\u201d<\/em>.<\/p><h5><strong>Visibilizar la realidad desde la investigaci\u00f3n en pregrado<\/strong><\/h5><p>La investigaci\u00f3n tambi\u00e9n permiti\u00f3 comprender el impacto familiar de una enfermedad progresiva, donde la atenci\u00f3n constante transform\u00f3 la din\u00e1mica del hogar debido a recursos limitados.<\/p><p>Para <strong>Gabriela Espinoza<\/strong>, coautora e integrante de <strong>SOCIMEC UC<\/strong>, el an\u00e1lisis del caso trascendi\u00f3 lo acad\u00e9mico:<\/p><p><em>\u201cPens\u00e1bamos que simplemente era empezar a tener experiencia en la investigaci\u00f3n, pero ya conociendo el caso, la indignaci\u00f3n por un sistema de salud fragmentado nos llev\u00f3 a querer que esto se haga un poco m\u00e1s visible\u201d<\/em>.<\/p><p>El trabajo \u2014desarrollado bajo la mentor\u00eda de la <strong>Dra. Yesenia Ledesma Porras<\/strong> y especialistas\u2014 demuestra c\u00f3mo la participaci\u00f3n estudiantil puede materializarse en ciencia rigurosa. El art\u00edculo fue evaluado mediante un sistema de revisi\u00f3n por pares doble ciego, culminando en una publicaci\u00f3n que aporta evidencia para que los futuros profesionales reconozcan patrones cl\u00ednicos y abran debate sobre la atenci\u00f3n especializada en el pa\u00eds.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"filtro":[],"class_list":["post-2300","novedad","type-novedad","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.4 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Detectar a tiempo para transformar realidades: Investigadores de la Universidad Continental documentan caso de enfermedad rara en Jun\u00edn - Promoviendo la Investigaci\u00f3n<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/ucontinental.edu.pe\/investiga\/novedad\/detectar-a-tiempo-para-transformar-realidades-investigadores-de-la-universidad-continental-documentan-caso-de-enfermedad-rara-en-junin\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Detectar a tiempo para transformar realidades: Investigadores de la Universidad Continental documentan caso de enfermedad rara en Jun\u00edn - Promoviendo la Investigaci\u00f3n\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Un reporte cient\u00edfico liderado por integrantes de SOCIMEC UC analiza la evoluci\u00f3n de un ni\u00f1o de Chupaca cuyo diagn\u00f3stico se confirm\u00f3 a los 20 meses. 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